Geny

Kiedy myślimy o genetyce, często wyobrażamy sobie laboratoryjne analizy, wykresy DNA i odległe odkrycia naukowe, które być może za sto lat zmienią medycynę. Jednak Euan Angus Ashley w swojej książce udowadnia, że przyszłość jest już tu i teraz, a genetyka nie jest chłodną nauką, lecz dramatem życia, pełnym nadziei, rozpaczy i momentów olśnienia. Autor – genetyk i kardiolog, który od lat zajmuje się medycyną precyzyjną – wciąga czytelnika w wir historii pacjentów, dla których genomika była ostatnią nadzieją. Opowiada o ludziach skazanych na choroby rzadkie, których organizmy są jak zagadki czekające na dekodowanie. To opowieść o nauce, która potrafi ocalić ludzkie życie, jeśli tylko potrafimy odpowiednio zinterpretować jej język. Choć książka w dużej mierze koncentruje się na schorzeniach kardiologicznych i metabolicznych, między wierszami przewija się także temat psychiatrii. To fascynujące, jak wiele zaburzeń psychicznych ma swoje podłoże w genach, choć ich natura pozostaje nadal tajemnicza. Schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa czy depresja – te schorzenia nie mają jednej mutacji odpowiedzialnej za ich występowanie, lecz są skomplikowaną siecią zależności między genami a środowiskiem. Ashley nie daje jednoznacznych odpowiedzi, ale podkreśla, że dzięki medycynie precyzyjnej możemy zacząć patrzeć na zaburzenia psychiczne tak, jak patrzymy na choroby serca czy nowotwory – jako na możliwe do wyjaśnienia, a może nawet do leczenia na poziomie genetycznym. To przewrót kopernikański w psychiatrii, w której dotychczas często brakowało biomarkerów pozwalających przewidzieć, jakie leczenie zadziała na konkretnego pacjenta. Czy genetyka zastąpi przeznaczenie? Największą siłą książki jest to, że balansuje między nauką a humanizmem. Ashley nie jest tylko zimnym analitykiem – widzi w genetyce zarówno cud, jak i zagrożenie. Snując refleksje nad bioetyką, pyta: czy wiedza o naszych genach oznacza deterministyczne przeznaczenie, czy raczej daje nam narzędzia do zmiany losu? Czy odkrycie w sobie „złego” genu może być wyrokiem, czy też szansą na wcześniejsze działanie? Nie jest to książka tylko dla biologów czy lekarzy. To fascynująca podróż dla każdego, kto interesuje się przyszłością medycyny, ale też dla tych, którzy zastanawiają się, jak bardzo nasze „ja” zapisane jest w kodzie genetycznym. Euan Angus Ashley zgrabnie łączy naukę z opowieściami ludzi, dla których sekwencjonowanie genomu było ostatnią deską ratunku. „Geny: Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnianiu” to książka, która zmienia sposób myślenia o zdrowiu i chorobie. Nie jest to tylko zbiór anegdot medycznych – to manifest nowej ery w nauce, w której granice między biologią, medycyną i psychiatrią stają się coraz bardziej płynne. Jeśli interesuje cię, jak genetyka może kształtować nie tylko ciało, ale i umysł, jest to lektura obowiązkowa.

Jest to książka z działu Filia na Faktach. Po takim wstępie wielu ludzi czuje się odepchniętych od niej, gdyż nie wiążą swoich zainteresowań z genetyką. Mi samej kiedyś to słowo kojarzyło się z rzeczami, które na pewno trudno będzie mi zrozumieć. I przyznaję, że sięgnęłam po nią z ciekawości. Nie spodziewałam się jednak, że tak bardzo odmieni moje życie i sposób myślenia o nim. Dotyczy to tego, że od jakiegoś czasu wciąż choruję i co mi przejdzie to wchodzi na nowo, silniejsze. W tej książce dostałam pewnego rodzaju podpowiedź. Otóż w naszym kodzie DNA jest zapisana cała nasza historia życia. Po nich można poznać jakie się będzie miało skłonności do chorób oraz jakie się ujawnią. Autor tej książki opisuje nam swoje początki związane z genetyką, jak coraz więcej zaczęło go interesować, gdzie się zagłębiał i jak wiele faktów wciąż pozostaje nieodkrytych. To wszystko mamy opisane jako historie ludzi, którzy się przewinęli przez jego życie i którym udało się pomóc postawić właściwą diagnozę. Oczywiście mamy tu zaznaczone, jak wielkie sumy pieniędzy były potrzebne na początkowe badania, lecz czasem te sumy zaczęły maleć na tyle, że znając swoje skłonności chorobowe, bo przed badaniem należy o nich i o swojej rodzinie w tym kierunku opowiedzieć, można było sobie je zrobić. Inna sprawa, że w momencie wykrycia nieprawidłowości, sumy te ulegają znacznemu zwiększeniu, lecz wciąż nie są tak nieprawdopodobne, że nikogo nigdy nie będzie na nie stać. Tylko tutaj stawka jest nieco inna. Można żyć i nie robić sobie tych badań, a za pomocą prób i błędów w miarę możliwości spróbować sobie pomóc. To opcja dla tych, którzy boją się(nie powiem czego). W momencie zrobienia sobie tych badań możecie bowiem usłyszeć diagnozę, na którą nie będziecie przygotowani, bądź wykaz chorób na które macie prawdopodobieństwo zachorować. I w tym wypadku można próbować im zapobiec, zanim się ujawnią. Ale czy jesteście gotowi poznać te szczegóły? Śmiem stwierdzić, że ta książka otworzyła mi oczy na rzeczy o których nikt nam nie mówi. To, co wymieniłam jest tylko zalążkiem w tej książce do informacji zrozumienia siebie, tego kim jesteśmy i dlaczego coś nam dolega, bądź jesteśmy jacy jesteśmy. To niezwykła historia o ludzkości, o każdym osobniku na świecie, gdyż nigdzie nie ma możliwości, aby bliźniaki czy inne ciąże mnogie były złożone z tych samych materiałów genetycznych. Wszystko jest tutaj opisane niezwykle prosto, żeby każdy mógł pojąć kim jest i jak może sobie pomóc. Czy też jak pomóc komuś z rodziny, kto choruje i jednocześnie nikt nie potrafi go zdiagnozować. Przeczytajcie, bo to niesamowity krok ku życiu:-) Mega bardzo ją polecam!!!

12/52/2025 "Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnianiu" Euan Angus Ashley Filia na Faktach Filia #recenzja #dna #geny #genom #Filia Sekrety DNA Przyznam, że medycyna i biologia nie są moimi faworytami jeśli chodzi o naukę. Nigdy mnie nie fascynowały. Ale jestem ciekawa świata i otwarta na odkrywanie nowych, interesujących rzeczy, dlatego postanowiłam zaryzykować i przeczytać "Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnianiu". Publikacja ta jest dla ludzi cierpliwych i otwartych na nowinki ze świata, bo dialogów tu brak, tekst płynie jak woda z kranu, są momenty, które czytelnika intrygują bardziej i przyciągają jego uwagę i przyspieszają lekturę, ale nie brak tu i takich, które trochę nużą i powodują zgubienie, przynajmniej ja czułam się trochę pogubiona, zwłaszcza gdy autor wspominał o jakichś specjalistycznych nazwach czy przebiegu różnego typu badań. Sama książka jest ciekawa, pokazuje jaka moc(a zarazem słabość) kryje się w ludzkim DNA. Odkrywa jak dzięki genomowi, sekwencjonowanie genów, badaniu i poznawaniu DNA można ratować ludzkie życie, pokonywać przeróżne choroby, autor w książce opowiada o chorobach serca, jak kardiomiopatia przerostowa, guzach rosnących wewnątrz serca czy chorobach takich jak nowotwory, anemia sierpowata, białaczka, opowiada też o przeszczepach serca, a wszystko to w połączeniu z badaniami nad genami by w DNA wykryć prawdziwego winowajcę choroby i móc dostosować leczenie do tej konkretnej choroby. Pokazuje też długą drogę, którą musieli pokonać naukowcy, lekarze, medycy by móc stworzyć przyszłość w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla każdego i nie będzie to koszowało milionów, aby móc odkrywać choroby zanim one się uwidocznią bądź leczyć konkretne choroby, na które cierpi nasz organizm. Podobał mi się styl pisania/opowiadania autora, nie wymądrzał się, co to nie on, tylko z iskrą w oku, humorem, polotem opowiada o temacie, co nie ukrywam ułatwia lekturę i pozwoliło mi przeczytać ją w całości! A Wy czytaliście "Geny"? Co o niej sądzicie? Lubicie taki typ literatury? Ja ani nie polecam ani nie odradzam, ale lektura tejże publikacji na pewno była ciekawym doświadczeniem i wiem coś więcej o sekretach ludzkiego DNA 😉 A za egzemplarz do recenzji dziękuję wydawnictwu Filia na Faktach.

Rozważaliście kiedyś opcję sekwencjonowania swojego genomu? Gdy ponad 20 lat temu rozpoczął się wielki Projekt Badań nad Ludzkim Genomem wydawało się, że nie będzie to opcja dostępna dla każdego – przede wszystkim ze względu na ogromne koszty. Obecnie za kilkaset złotych każdy jest w stanie otrzymać piękne opracowanie swojego genotypu – nie ukrywam, że sama myślę niejednokrotnie o tym, aby się na to zdecydować. Daje nam to niesamowity wgląd w nasze potencjalne predyspozycje – nie tylko jeśli chodzi o choroby dziedziczne, ale też metabolizowanie leków, możliwość stworzenia spersonalizowanej diety czy ukazanie tego, jakie treningi byłyby dla nas najlepsze. Dla wszystkich tych, którzy kochają zdrowy styl życia to wręcz niesamowita okazja, aby mieć jeszcze bardziej rzetelny wpływ na to, jak funkcjonują. Nie da się również ukryć, że rozwój sekwencjonowania genomu ludzkiego ma ogromny wpływ na medycynę, o czym możecie się przekonać sięgając po książkę słynnego kardiologa, dr Euana Ashleya. W swojej książce „Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnianiu” opisuje nie tylko piękny progres, jaki nastąpił w medycynie dzięki rozwojowi techniki i genetyki, ale przytacza historie wielu ciekawych przypadków, które być może do tej pory pozostawałyby niezdiagnozowane, gdyby nie technika sekwencjonowania genomu. Skupia się nie tylko na przypadkach kardiologicznych, choć faktycznie da się zauważyć, że to właśnie one tutaj przeważają. Z jednej strony opisuje częściowo rozwój swojej kariery jako lekarza, potem rozwój badań nad ludzkim genomem, a dodatkowo umiejętnie wplata w to właśnie różne ciekawe przypadki medyczne. Całość jest naprawdę fascynująca i napisana naprawdę całkiem przystępnym językiem. To z jednej strony piękna opowieść o nauce i jej rozwoju, a z drugiej coś, co daje ogromną nadzieję na lepsze jutro medycyny. Stale idziemy do przodu, więc być może coś, co niegdyś wydawało się nieuleczalne, już za parę lat będzie po prostu błahym do rozwiązania problemem. Rozwój spersonalizowanej medycyny i dostępność technik sekwencjonowania dążą do tego, aby całkowicie zrewolucjonizować system medyczny na całym świecie – i to w bardzo obiecujący sposób!

Nie znam innej tak dobrej książki dla początkujących w tym temacie. To czym mnie zaskoczyła to sposób przedstawienia głównego wątku jakim są GENY. Zaczynamy od historii profesora fizyki i bioinżyniera, który pokazał autorowi naszej książki swój genom. I tak to się wszystko zaczęło. Wszystko co o sobie wiemy jest zapisane w genomie. Wszelkie błędy, niedoskonałości, możliwe choroby. Dzięki temu jesteśmy spojrzeć na człowieka bardzo dokładnie i możemy przeanalizować i wyselekcjonować to nad czym musimy pracować. Jest wiele chorób, które jeszcze nie są nam na tyle znane, żebyśmy wiedzieli jak na nie reagować, jakie zastosować leczenie, do kogo się zgłosić by zyskać poradę. A dzięki odczytaniu genomu możemy dowiedzieć się, gdzie skrył się błąd w sztuce tworzenia człowieka. Dzięki odkryciu odczytywania genomu, autor pokazuje nam jak wiele możemy zrobić dla ludzkości. Fakt, że nie jest to prosta sprawa, a także bardzo kosztowna. Autor zabiera nas w podróż przez różne przypadki, opisuje dość szczegółowo choroby, walkę ludzi o uzyskanie informacji na temat stanu zdrowia. Wyjaśnia wiele kwestii medycznych, przytacza definicje. Coraz bardziej przybliża nas do zrozumienia czym jest genom i jak można z nim pracować. Czy jest to książka dla każdego? Wydaje mi się, że nie. Dla osoby początkującej jest to strzał w dziesiątkę. Dla osoby zaznajomionej z tematem będzie to powrót do podstaw, nic odkrywczego. Dla mnie była to przyjemna lektura, to czego chciałam się dowiedzieć to się dowiedziałam, zaintrygowała mnie kwestia genomu i mam ochotę sięgnąć po więcej takich pozycji., które jeszcze bardziej pogłębią moją wiedzę. Dziękuję wydawnictwu Filia za egzemplarz książki.

Jeśli chodzi o książki z gatunku non-fiction zdecydowanie lubię te, które poruszają tematy medyczne. Jako laik z przyjemnością przeczytałam •Geny Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnianiu• Genetyka to niezwykle frapująca dziedzina. Genom ludzki i jego badanie to dość świeży temat. Niesie za sobą ogromne możliwości. Dotychczas nieuleczalne choroby genetyczne, z pomocą nauki, mogą zostać całkowicie wyleczone. To niesamowite i czytałam książkę z zapartym tchem. Historie pacjentów i ich chorób, opisane w indywidualny sposób przyciągają uwagę. Autor książki, szkocki naukowiec, dr Euan Ashley to człowiek pełen pasji. Jego zaangażowanie w naukę i leczenie zaraża entuzjazmem. Przybliża nam jak wyglądały początki oraz dalsze etapy pracy nad badaniem genomu ludzkiego przez jego zespół w Stanfordzie. Terapia genowa to fascynujący temat. Zgłębianie ludzkiego DNA wrzuca naukę na wyższy poziom. Rozwój medycyny, dzięki genetyce jest niezaprzeczalny. Warto przeczytać tę książkę. Pełna jest ciekawych informacji, przedstawionych w interesujący sposób.

Książka gruba i mogłabym rzec naukowa ze względu na tematykę jaką porusza. To nieskończenie fascynująca opowieść o tym jak postęp w analizie genomu może przyczynić się do wielkiej rewolucji w medycynie. Autor pokazuje ile żmudnej pracy naukowców to wymaga i ile ostrożnych ruchów specjalistów ratujących życie innych. Mnie osobiście zainteresował temat posiadania więcej niż jednego genomu. Czym charakteryzuje się mozaicyzm przeczytacie w książce. Książka ciekawa, ale ze względu na swoją tematykę i język z nią związany nie zachwyci każdego. Mnie porwała. Lubię czytać o medycznych tajemnicach, a szczególnie o ich wyjaśnianiu ciesząc się, że jest szansa na medyczną rewolucję. Najważniejsze, że postęp w genetyce może odegrać piorunującą rolę w diagnozowaniu oraz w leczeniu mnóstwa chorób.

am nadzieję, że doczekam czasów, o których pisze Dr Euan Ashley i każdy podany lek będzie dobierany na podstawie naszego genomu. Może brzmi jak science fiction ale ta przyszłość jest już tuż za rogiem! W naszym genomie można czytać jak w otwartej księdze. Dzięki medycynie genomicznej możemy dowiedzieć się na co prawdopodobnie zachorujemy i co się dzieje jeśli dojdzie nawet do niewielkich zmian w kodzie DNA. W książce podanych jest kilka ciekawych przypadków medycznych, które mrożą krew w żyłach. Być może znajdziecie tu mnóstwo danych i trudnych medycznych nazw ale pewne rzeczy warto wiedzieć. Tym bardziej, że dotyczą one sam samych. Oby było więcej takich naukowych zapaleńców jak dr Ashley!